Τα συμπτώματα εμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά και στην παιδική ηλικία. Επίμονος βήχας, συριγμός, δύσπνοια, λοιμώξεις του θώρακα, υποσιτισμός -που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους-, διογκωμένη κοιλιά, δυσκοιλιότητα και μεγάλα σε μέγεθος λιπαρά κόπρανα με έντονη κακοσμία. Επιπλέον λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, ανδρική στειρότητα, βλάβη του ήπατος, πρόπτωση του ορθού και οστεοπόρωση.
Την έκτη ημέρα μετά την γέννηση λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα από τα νεογνά. Εάν η χημική ουσία, <<immunoreactive trypsinogen>>, βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία.
Η οποία γίνεται με φυσιοθεραπεία στο στήθος όσον αφορά τον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Με την χορήγηση ενδοφλέβιων αντιβιοτικών, με εισπνεόμενα φάρμακα, όπως η σαλβουταμόλη, το Dornase, με την χορήγηση οξυγόνου και την κατάλληλη διατροφή.
Επίσης, η έλλειψη αλάτων μπορεί να εμφανιστεί σε ζεστό καιρό και μπορεί να χρειαστεί λήψη σχετικών συμπληρωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ηπατικά προβλήματα και μπορεί να απαιτηθούν εξειδικευμένες θεραπείες ήπατος. Εάν εμφανιστεί διαβήτης συνήθως απαιτείται θεραπεία με ινσουλίνη. Μερικές φορές αναπτύσσονται πολύποδες στη μύτη, που μπορούν να αντιμετωπιστούν με σταγόνες στεροειδών και ρινικά σπρέι. Η παλινδρόμηση οξέων από το στομάχι στον οισοφάγο, μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα που μειώνουν την οξύτητα των στομαχικών υγρών. Η δυσκοιλιότητα είναι αρκετά συχνή και ενδέχεται να απαιτήσει την λήψη καθαρτικών σε τακτική βάση. Όλα τα άτομα κάνουν το εμβόλιο της γρίπης και του πνευμονόκοκκου. Η μεταμόσχευση πνεύμονα ή καρδιάς / πνεύμονα μπορεί να είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις αν η κατάσταση των πνευμόνων επιδεινωθεί σοβαρά.
Τέλος με τον προγεννητικό έλεγχο υποβάλλονται σε γονιδιακή εξέταση ινοκυστικής νόσου. Οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση από γονείς που είναι φορείς (και οι δύο) είναι μία στις τέσσερις.
Ηλιάνα Βολονάκη, Συγγραφέας
